CENTRO DE REFERÊNCIA PARA PESSOAS COM DOENÇAS RARAS DO MARANHÃO

Diário Oficial da União/DOU (Brasil) na  Portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014 que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, no âmbito do Sistema Único de Saúde / SUS foi publicada em dia 12 de fevereiro de 2014 que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

A Portaria 199, 30/01/2014 visa corrigir uma situação grave, crônica, de peregrinação de cerca de 7% dos brasileiros – pessoas com doenças raras; e também de seus familiares que dificilmente conseguiam atendimento adequado, já que passavam anos com manifestações clínicas de uma doença, sendo avaliado por diversos profissionais, muitas vezes durante internações e mesmo realizando procedimentos cirúrgicos sem saber o diagnóstico correto, e portanto sem tratamento adequado, bem como sem informações sobre o padrão de herança e sobre risco de recorrência dessa doença na família. Se multiplicarmos, esse número de 7% por 4 (pensando no núcleo de uma família), podemos estimar que o número de pessoas afetadas diretamente de alguma forma por tais doenças "raras" seria no mínimo 30% da população brasileira.

Até o momento o acesso ao Aconselhamento Genético era muito limitado ficando restrito em sua maioria a serviços atrelados às Universidades, com capacidade muito limitada para o atendimento da demanda existente. A portaria felizmente vem ampliar o acesso da população pois regulamenta o atendimento via Sistema Único de Saúde, e inclui além do atendimento clínico integral em serviços especializados/centros de referência, também estabelece o custeio exames antes não disponibilizados.

Acrescenta-se que esta política é crucial para despertar interesse e incentivar a formação de mais profissionais que antes se deparavam com escassas possibilidades de exercer seu papel dentro da assistência à saúde. Atualmente são disponibilizadas 17 vagas anuais para Residência em Genética Médica no país, esse número deverá aumentar nos próximos anos! Apesar de ser ainda incipiente, já existe especialização na área clínica da Genética também para curso de Enfermagem, e também mestrados profissionalizantes em Genética estão sendo aprovados, a exemplo a UNICAMP já oferece.

O atendimento médico continua sendo fundamental considerando a existência de um paciente que carece de atenção em saúde incluindo o processo diagnóstico, as orientações sobre a doença que em geral é multissistêmica – informações sobre os sintomas, os tratamentos disponíveis, as possibilidades terapêuticas que ainda estão em âmbito apenas de pesquisa, sobre os exames confirmatórios existentes com suas respectivas especificidades e sensibilidades, a sequência de exames a ser realizada com melhor custo-benefício, além de exames de monitoração que são indicados para tratar precocemente as complicações da doença; e também sobre o padrão de herança, sobre risco de recorrência na prole, sobre importância de avaliação de familiares em risco. Considerando a complexidade desse processo, o aconselhamento genético é idealmente multiprofissional!: a)Equipes capacitadas, que compreendam os fatores que influenciam a percepção das informações fornecidas durante esse processo; b) Oferta de suporte necessário à cada família que precisa do aconselhamento: 1º para a adesão ao tratamento que é fundamental e para superar as dificuldades inerentes às doenças crônicas;  2º é relativo às possibilidades existentes para lidar com a hereditariedade (ou não) da doença em questão.

No Maranhão estamos organizando através da Núcleo de Educação Continuada a capacitação de equipes visando credenciar os serviços dentro dos padrões de qualidade necessários para oferecer o atendimento Integral às famílias com doenças raras que dele necessitam! 

No Dia Internacional de Conscientização sobre Doenças Raras realizamos uma reunião profissionais da Neonatologia, Enfermagem, Obstetrícia, Assistência Social. com explanações iniciais sobre tais doenças e Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

No último dia 11 de abril, realizamos o  segundo encontro no auditório do Hospital e Maternidade Marly Sarney / HMMS, focando o eixo das Doenças Genéticas, iniciando pelo grupo das anomalias congênitas – a importância do reconhecimento precoce e aconselhamento genético.

A busca é organizar uma instituição para credenciamento do Centro de Referência Para Pessoas Com Doenças Raras do Maranhão.

_________

Texto: Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui

Mais informações

http:/pesquisa in gov.br/imprensa/jsp/visualiza/index.jsp?jornal=18pg=44&data=12/02/2014